Møter mistro og uforstand

30 000 mennesker i Norge har en medfødt sjelden diagnose. Disse kan igjen deles opp i ulike grupper der færre enn 500 har samme diagnose.

Seniorforsker Lisbet Grut ved SINTEF Helse har ledet en dybdestudie av disse. På oppdrag for Helsedirektoratet er åtte diagnosegrupper med tilhørende kompetansesenter valgt ut, og Grut har intervjuet 94 personer.

Målet med undersøkelsen er å belyse hvordan disse menneskene opplever livssituasjonen sin og hvordan de har blitt møtt av tjenesteapparatet.

Følelsen av å falle utenfor

Grut trekker fram mangel på kunnskap og manglende helhet i tjenesteapparatet som to vesentlige funn i materialet.

– Personer med sjeldne diagnoser blir svært ofte møtt med mistro og uforstand fra hjelpeapparatet. Siden de selv kan mye om behandling, tiltak, risiko og konsekvenser rundt diagnosen sin, venter de å bli hørt og respektert. Men i møte med helsepersonell er det vanskelig å nå fram, forteller hun.

Samtlige i undersøkelsen har erfart at helsepersonell utenom kompetansesentrene ikke kjenner til de sjeldne diagnosene. Mange prioriterer heller ikke å skaffe seg kunnskap, men tar beslutninger ut fra hva de antar er riktig. Når oppfølging lokalt skjer, er det som regel avhengig av at enkeltpersoner fatter interesse for det spesielle tilfellet.

– Mennesker med en sjelden diagnose har til felles at de opplever å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers, sier Lisbet Grut. Hun mener man ikke kan forvente at instanser som skole, helsevesen og NAV er fullt orienterte om sjeldne sykdommer, men ser det som betenkelig at fagpersoner heller ikke er opptatt av å skaffe seg denne kunnskapen.

Diagnosen tar tid

Felles for de sjeldne tilstandene er at de ikke kan helbredes. Mange kan imidlertid ha god hjelp av lindrende behandling og tilrettelegging.

I gruppen som Lisbet Grut har tatt for seg, inngikk blant annet cystisk fibrose (multiorgan- sykdom som angriper luftveier og fordøyelsesorganer), Ushers syndrom (kombinert hørsels- og synstap) og blæreekstrofi (misdannelse av urinblære/urinrør/kjønnsorganer).

Flere av personene i undersøkelsen forteller at det har gått lang tid før en diagnose ble stilt. Ofte skjønner heller ikke de nærmeste pårørende hva det dreier seg om.

En mor til et hørselshemmet barn forteller at de ikke forsto hvorfor sønnen en sommer sluttet å sykle. Først etter lang tid skjønte de at det var fordi synet hans holdt på å forsvinne. Mange år etter dette igjen ble diagnosen Ushers syndrom stilt.

Kompetansesenter

Helsepersonell i det ordinære tjenesteapparatet kommer sjelden eller aldri i kontakt med sjeldne diagnoser. Derfor er det etablert nasjonale kompetansesentre for hver sykdom. Sentrene skal bistå personene som har fått diagnosen, pårørende og fagfolk på ulike nivå. Men fortsatt står om lag halvparten av alle med en sjelden diagnose uten et kompetansesenter å gå til.

Opptrer ydmykt

Nesten alle i undersøkelsen forholder seg til NAV, og mange opplever saksbehandlingen som «firkantet» og at det ikke blir lagt vekt på deres reelle behov.

For å få hjelp opplever mange av pasientene i undersøkelsen at de må legge vekt på det mest negative ved tilstanden sin. Mange forteller at de er bevisste på å opptre «høflig, ydmykt og underdanig» og blir opptatt av å utvikle strategier for hvordan de skal kommunisere med saksbehandleren.

Siden tjenesteyterne ikke har kunnskap å handle ut fra, blir søknader som regel avslått. Det er svært sjelden at saksbehandlerne innhenter kunnskapen de mangler selv. Personene med sykdommer må selv sørge for informasjon til saksbehandleren.

– Hjelpeordninger faller ikke på plass av seg selv. Å leve med en sjelden diagnose handler mye om å bli tatt på alvor og trodd. For mange er kompetansesentrene helt avgjørende for hjelpen de får lokalt, sier Lisbet Grut.

 

Åse Dragland