Fant familiens arvelige kreftgen
Da tretti av hundre familiemedlemmer hadde kreft, eller var kurert for kreft, begynte forskerne å lete etter et kreftgen i familien. Etter femten år med gentesting fant de det.
GENTESTING: Gjennombruddet betyr at familier som er arvelig belastet med kreft kan få bedre hjelp. Neste år tilbys den nye metoden for gentesting ved St. Olavs Hospital i Trondheim.
– Vi var sikre på at det var en mutasjon i et gen som gjorde at så mange av dem ble syke, sier Maren F. Hansen, stipendiat ved Institutt for laboratoriemedisin, barn og kvinnesykdommer ved NTNU.
Det er første gang en familie har blitt testet med denne metoden ved NTNU og St. Olavs Hospital.
Når gentestingstilbudet tilbys ved sykehuset, slipper mange mennesker fra familier som er belastet med arvelig kreft årlige kontroller.
- Les også: Når feil kopi kan gjøre det syk
Mange slipper kreftkontroller
Den kreftrammede familien hadde blitt testet i 15 år med en gammel metode for gentesting hvor ett og ett gen ble undersøkt.
Resultatet var nedslående. Forskerne fant ikke noe. Da forskerne brukte den nye metoden som heter høykapasitets DNA-sekvensering, tok det bare noen uker før de hadde funnet genet som skapte kreft hos akkurat denne familien.
Da hadde forskerne søkt seg gjennom 22 000 gener.
I dag må alle medlemmene i mange familier som har mye kreft til jevnlig kontroll ettersom det ikke har vært gode nok metoder for å finne det riktige kreftgenet. Kostnadene for alle kontrollene er store. I den aktuelle familien er det mange med tarmkreft. Kontrollene består da hovedsakelig av gjennomlysning av tarmen. Denne undersøkelsen synes mange er ubehagelig, og i noen tilfeller kan tarmen skades.
Får fasiten på hva man har arvet
I tillegg til at undersøkelsene i seg selv kan være ubehagelige, kan det være svært belastende å være medlem av en familie med mye kreft, og ikke vite om man har arvet genmutasjonen som forårsaker sykdom.
Hvis man har arvet den bestemte genmutasjonen, får man som oftest før eller siden sykdommen. Hvis man ikke har arvet mutasjonen, får man ikke sykdommen og slipper nå alle kontrollene og usikkerheten.
Den nye metoden for gentesting er gjort mulig etter Humane Genome Project. En internasjonal forskningsgruppe brukte 13 år på å kartlegge og forstå alle genene hos mennesket. I 2003 nådde de målet. Dette banet vei for en teknologi hvor det å teste alle genene hos et menneske har vært mulig siden 2005.
- Les mer: Human Genome Project
Metoden har vært kjent lenge
– Metoden har vært brukt i forskning siden 2005, men det tar tid før en ny metode er kvalitetssikret nok til å bli brukt diagnostisk i klinisk sykehusvirksomhet. Nå legger de fleste genlaboratorier om til denne metoden, sier Maren F. Hansen, stipendiat ved Institutt for laboratoriemedisin, barn og kvinnesykdommer ved NTNU.
Det var hun, og forskningsgruppen hun er med i, som testet den nye metoden på familien hvor nær en tredjedel har eller har hatt kreft.
– Vi var sikre på at det var en mutasjon i et gen som gjorde at så mange av dem ble syke, sier Hansen. En mutasjon vil si en forandring i arvestoffet. Dette fører ofte til sykdom.
- Les også: Ny teknologi finner lungesvulster
Mutasjoner i genet gjorde mange syke
For å kartlegge hele familien ble det gått grundig til verks. Kirkebøker ble oppsøkt og andre kilder for slektsgransking inntil hele familietreet var klart.
Fjorten av familiemedlemmene lot seg teste, både syke og friske. Etter å ha brukt den nye metoden satt Hansen igjen med 60 000 ulike DNA-varianter i 14 500 gener. Den første utsilingen var å se hvilke genmutasjoner de syke hadde felles som de friske ikke hadde.
- Les også: Kreften som dreper menn
Til slutt satt Hansen igjen med en eneste genmutasjon som alle de syke hadde. Den var i et gen som kopierer DNA under celledeling.
– Dette genet fungerer som når man skal skrive av noe, og dersom det blir feil, så er det en autokorreksjon som retter opp feil. Men hos de syke i denne familien var det en feil i dette automatiske korreksjonen. Den rettet ikke opp feilene, og det fører til mutasjoner i mange andre gener. Det var dette som gjorde dem syke, sier Hansen.
Seks av fjorten hadde arvet kreftgenet
Av de fjorten som ble testet hadde seks av dem denne mutasjonen. Deres barn vil da ha 50 prosent risiko for å arve mutasjonen. Etter den første runden ble ytterligere seks personer testet. Alle seks var syke og hadde mutasjonen.
– Vi testet også 95 mennesker som ikke hadde noen tilknytning til den første familien. Vi fant en person som var kreftsyk, og som hadde akkurat det samme genmutasjonen som familien vi testet. Det var ikke kjent at han var i slekt med de andre vi hadde testet, men etter en runde med slektsgransking viste det seg at han faktisk var det. Da vi lette videre i familien til denne mannen fant vi også mutasjonen hos hans bror og sønn som begge var syke, sier Hansen.
